3月21日，是第14个“世界唐氏综合征日”。2024年9月1日起，黑龙江省在全国范围内率先开展孕妇无创产前基因免费筛查项目，已有21985名孕妇免费享受到这项基因筛查服务，共检出染色体异常胎九游娱乐儿40例，其中唐氏综合征占比超过60%。

　　唐氏综合征是由第21号染色体异常所引起，也叫21三体综合征，患儿通常伴有智力、发育、面容等方面的出生缺陷。据统计，我国新生儿唐氏综合征发生率约为1/800至1/600。当前，采用无创产前基九游娱乐因筛查技术，仅通过采集5毫升孕妇外周血样本即可检测唐氏综合征、18三体和13三体综合征，准确率超过99%，远高于行业平均水平。实践结果显示，此项技术可以将筛查窗口提前至孕12周，以便孕妇早日掌握胎儿健康状况，尽早做出干预措施。

　　在孕妇无创产前基因免费筛查项目推出前，孕妇检测需要自费约1500元。而现在，凡是满足夫妻至少一方有黑龙江省户籍或女方持有黑龙江省居住证（居住证在有效期内）并在黑龙江省建立《母子健康手册》以及单胎妊娠、预产期年龄小于35周岁等相关条件的，均可在定点医疗机构免费享受孕妇无创产前免费筛查。针对边远地区居民，黑龙江省卫生健康委还安排专人入户宣教和采集样本，确保每一位孕妇都能享受公平、便捷的医疗服务。

　　黑龙江省卫生健康委主任栾枫介绍，黑龙江将积极探索人工智能辅助诊断技术的应用，全面提升筛查的精准性和全面性，逐步将无创产前基因筛查范围扩大到更多罕见遗传病领域，并筹备设立出生缺陷救助基金，为有经济困难的家庭提供必要的医疗救助和支持。