，中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，下简称“国妇婴”）启动罕见病日系列活动，通过科普义诊、免费筛查、专家讲座、多学科会诊咨询等多种形式，向公众普及罕见病防控知识，为罕见病高风险家庭提供精准帮扶，同时全面展示医院在罕见病防治领域的深耕成果、特色举措与核心优势，凝聚社会各界力量，共同守护母婴健康。国妇婴名誉院长、上海市产前诊断质控中心主任/上海市出生缺陷预防保健中心主任程蔚蔚解读罕见病防控要点，并为今后罕见病防治工作建言献策。

　　罕见病虽发病率低、病种繁多，给患病九游娱乐文化 九游app官方入口家庭带来沉重的经济和精神负担，其中80%的罕见病与遗传相关，但母婴领域更是罕见病防控的关键前沿阵地

　　作为上海市产前诊断质量控制中心、上海市出生缺陷预防保健中心挂靠单位，国妇婴始终将罕见病防控作为重点工作，深耕产前诊断与出生缺陷防控领域，构建起全链条、全方位的罕见病三级防控体系，以专业技术与公益担当，成为母婴领域罕见病防控的标杆。

　　活动现场，国妇婴组织遗传诊断科、产科、超声放射科、新生儿科、胎儿医学科等多学科专家开展免费义诊，为备孕夫妇、孕产妇提供罕见病筛查咨询、遗传风险评估、诊疗方案指导等一站式服务；同步开展罕见病防控科普讲座，专家们用通俗的语言解读罕见病基础知识、孕前携带者筛查的重要性、产前诊断核心技术等内容，现场解答群众疑问，打破大家对罕见病“无药可治、无法预防”的认知误区。

　　据统计，医院年均完成各类产前筛查超10万人次、产前诊断超4000例，累计诊断罕见病及遗传病病例超3000例，覆盖病种达200余种，精准识别各类染色体异常及单基因罕见病，为防控工作提供了坚实的数据支撑。

　　谈及今后罕见病防治工作的发展，程蔚蔚表示要加大罕见病基础研究与技术创新投入，攻克疑难罕见病诊断与干预难题；积极争取完善政策支持，将更多常见罕见病筛查、诊断项目纳入医保，减轻家庭经济负担；持续加强科普宣传，提升公众防控意识；四是深化多部门联动与基层医疗能力建设，扩大防控覆盖面，构建“医院-政府-社会-家庭”协同发力的罕见病防治格局。